Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Glycogen storage disease
- Zystische Fibrose
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Primary bone dysplasia
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Fabry disease
- Phenylketonurie
- Rare renal disease
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
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0761 27043572
0761 2709644710
Website
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Knochenkrankheit, seltene
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Femur-fibula-ulna complex
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Dysosteosklerose
- Acromelic dysplasia
- Omodysplasia
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
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0234 5092830
0234 5093750
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Primary bone dysplasia
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- Phenylketonurie
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Achondroplasie
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Supportgroups 1
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Leinestraße 2
28199
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- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Diastrophic dysplasia
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- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
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