Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Fabry-Syndrom
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Melanozytose, neurokutane
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Osteogenesis imperfecta
- Knochenkrankheit, seltene
- Neuralrohrdefekt
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie, diastrophe
- Silver-Russell-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Achondroplasia
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Genetic Advices 0
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0761 27044490
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Gesichtsfehlbildung, paralytische
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- Seckel-Syndrom
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- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
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